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新生儿筛查是有必要的

更新时间:2014-06-20 15:08:58点击次数:2836次

什么是新生儿筛查?

新生儿筛查(neonatal screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:

①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;

③有较准确而实用的筛查方法;

④筛出的疾病有办法防治;

⑤符合经济效益。

新生儿两病筛查

两病:苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两项筛查。

苯丙酮尿症此病因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,是由于苯丙氨酸代谢过程中所需要的酶存在缺陷所致。极度增高的苯丙氨酸的异常代谢产物苯丙酮酸可渗透在患儿的血液、脑脊液、尿液和各种组织中,并导致细胞受损。患儿出生时一切表现正常,通常在出生3~6个月时开始出现神经系统及外貌体征上的症状和特征,1岁时才表现的比较明显。而通过实验室检查,可在新生儿出生的3-7天内即作出诊断。这就能为患儿的治疗争取到宝贵时间。

先天性甲状腺功能低下也称呆小病,可由先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中的酶缺陷所致,是较为常见的内分泌疾病之一,也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。

如果在出现症状之前作出早期诊断,及时治疗,可以避免小儿出现生长发育障碍及神经系统损害。而且发现越早,治疗越早,效果越好,甚至可以不遗留后遗症。一旦延迟治疗,则可出现不可逆的脑损伤。所以,一定要在宝宝出生早期〔3天-20天〕到正规医院做“两病筛查”,让宝宝健健康康的成长!

(编辑:hengkaikeji)